La diagnosi precoce e l’approccio multimodale rappresentano oggi la frontiera più avanzata nella gestione delle patologie retiniche ereditarie e degenerative. In questo articolo, il Dott. Alberto Bellone, medico oculista specialista in chirurgia refrattiva e patologie della retina, presenta un interessante caso clinico di maculopatia bilaterale simmetrica a fenotipo anulare parafoveale (bull’s-eye) con relativo risparmio della fovea centrale.
L’analisi di questo caso evidenzia l’importanza cruciale della diagnostica per immagini di ultima generazione nel definire con precisione l’origine di una sofferenza retinica esterna, orientando correttamente l’iter terapeutico e prognostico del paziente.
Il Caso Clinico: Presentazione del Paziente
Il caso riguarda il paziente Cortese Marco, sottoposto a una valutazione multimodale approfondita (retina-oriented) del polo posteriore di entrambi gli occhi per il sospetto di una maculopatia ereditaria.
L’esame clinico ha permesso di escludere condizioni vascolari o infiammatorie attive, orientando la diagnosi verso una forma atrofico-degenerativa. Un dettaglio clinico di fondamentale importanza emerso dall’anamnesi è la sospensione precauzionale dell’iter di chirurgia refrattiva con lenti fachiche ICL, una scelta fondamentale fino a quando non sarà completata la definizione diagnostica e prognostica della retina.
Diagnostica Multimodale: I Reperti Strumentali
L’integrazione di diverse metodiche di imaging ha permesso di ottenere una panoramica completa e oggettiva della patologia. I dati e le immagini analizzate riflettono perfettamente la documentazione clinica ufficiale.
1. Retinografia a Colori (Fundus)
L’esame del fundus oculi mostra in entrambi gli occhi una lesione maculare parafoveale di tipo anulare o concentrico, dotata di una simmetria bilaterale quasi perfetta. Questo quadro configura il classico aspetto della bull’s-eye maculopathy (maculopatia a occhio di bue).
- Regione foveale centrale: appare relativamente risparmiata (foveal sparing).
- Area perifoveale: evidenzia chiare alterazioni a carico del complesso epitelio pigmentato retinico (EPR) e della retina esterna.
- Segni assenti: non si riscontrano fenomeni di essudazione, emorragie o cicatrici fibrovascolari attive.
2. Autofluorescenza del Fundus (FAF)
Le immagini in autofluorescenza (FAF OU) confermano il quadro bilaterale e simmetrico:
- Si documenta un’area maculare anulare parafoveale caratterizzata da un pattern disomogeneo misto (ipoautofluorescente e iperautofluorescente) a distribuzione granulare o speckled. Ciò è indice di un’alterazione del metabolismo dell’EPR e dei fotorecettori.
- Viene confermato il relativo risparmio della fovea centrale.
- Non si rileva una disseminazione periferica evidente di flecks, e la regione peripapillare risulta globalmente conservata.
3. Fluorangiografia con Fluoresceina (FAG)
La FAG ha permesso di escludere complicanze neovascolari, mostrando un quadro tipicamente atrofico-degenerativo:
- È visibile un difetto a finestra anulare parafoveale, secondario all’atrofia o alla disfunzione dell’epitelio pigmentato retinico.
- Assenza di leakage attivo, segni di membrana neovascolare coroideale (CNV) o pooling significativo.
- La presenza di un’ipofluorescenza coroideale di fondo (il cosiddetto “dark choroid” o silenzio coroideale) è fortemente suggestiva, sebbene non definibile con assoluta certezza matematica sulla base della sola documentazione statica.
4. Tomografia a Coerenza Ottica (OCT Maculare)
L’OCT maculare ha fornito la quantificazione strutturale del danno e la conferma del risparmio foveale:
- Retina esterna: si osserva l’alterazione o la perdita della zona ellissoide (EZ), associata all’assottigliamento dei fotorecettori, alla sofferenza dell’EPR e alla conseguente ipertrasmissione coroideale nelle aree atrofiche.
- Liquido: assenza totale di fluido intraretinico o sottoretinico, confermando l’assenza di attività essudativa.
I parametri biometrici rilevati indicano la stabilità del profilo centrale:
| Parametro OCT | Occhio Destro (OD) | Occhio Sinistro (OS) |
|---|---|---|
| Spessore centrale ETDRS | 269 μm | 271 μm |
| Fovea minima | 231 μm | 239 μm |
Interpretazione Clinica e Diagnosi Differenziale
La perfetta concordanza dei reperti multimodali orienta il quadro clinico verso una condizione degenerativa ed ereditaria, escludendo patologie di natura puramente miopica, vascolare o infiammatoria.
Nella diagnosi differenziale vengono prese in considerazione diverse opzioni genetiche ed ereditarie:
- Prima ipotesi: Retinopatia ABCA4-correlata o fenotipo Stargardt-like a presentazione bull’s-eye.
- Seconda ipotesi: Distrofia maculare anulare concentrica (fenotipo BCAMD-like), coerente con la marcata simmetria e il risparmio foveale.
- Altre distrofie ereditarie: Forme correlate ai geni PRPH2, PROM1, IMPG1 e IMPG2.
Conclusioni e Prossimi Step Diagnostici
Questo caso clinico dimostra come l’imaging multimodale permetta di mappare accuratamente la salute della retina interna ed esterna prima che si verifichi una perdita severa della visione centrale. Per il completamento diagnostico e la corretta gestione del paziente, il Dott. Alberto Bellone raccomanda i seguenti approfondimenti terapeutici e funzionali:
- Correlazione clinica con acuità visiva corretta, sensibilità al contrasto e test della visione cromatica.
- Completamento funzionale mediante microperimetria e/o elettroretinogramma (mfERG/ffERG).
- Inquadramento genetico mediante pannello specifico per distrofie retiniche ereditarie (con priorità per i geni ABCA4, PRPH2, PROM1, IMPG1, IMPG2).
Nota informativa: La pianificazione di interventi di chirurgia refrattiva (come l’impianto di lenti fachiche ICL) deve essere sempre preceduta da uno screening attento del fondo oculare. In presenza di anomalie retiniche o sospette distrofie, la priorità assoluta è la tutela della salute del polo posteriore e la corretta definizione prognostica della vista del paziente.
Fundus a colori
In entrambi gli occhi si osserva una lesione maculare parafoveale anulare/concentrica, bilateralmente simmetrica, con aspetto di bull’s-eye maculopathy. La regione foveale centrale appare relativamente risparmiata, mentre è presente alterazione perifoveale del complesso EPR-retina esterna. Non si apprezzano segni di essudazione, emorragia o cicatrice fibrovascolare attiva.
Autofluorescenza del fundus (FAF)
La FAF documenta bilateralmente un’area maculare anulare parafoveale con pattern disomogeneo misto ipo-/iperautofluorescente, a distribuzione granulare/speckled, compatibile con alterazione del metabolismo dell’EPR e dei fotorecettori. Si rileva relativo risparmio foveale centrale. Il quadro è sostanzialmente simmetrico nei due occhi. Nelle immagini fornite non si documenta un’evidente disseminazione diffusa di flecks periferici; la regione peripapillare appare globalmente conservata
Fluorangiografia con fluoresceina (FAG)
La FAG mostra bilateralmente un difetto a finestra anulare parafoveale secondario ad atrofia/disfunzione dell’epitelio pigmentato retinico, con configurazione bull’s-eye. Nelle immagini esaminate non si evidenziano leakage attivo, né segni di membrana neovascolare coroideale, né pooling significativo. È presente un quadro angiografico di tipo atrofico-degenerativo. La presenza di ipofluorescenza coroideale di fondo (“dark choroid”) appare suggestiva ma non definibile con assoluta certezza sulla sola documentazione statica visionata.
OCT maculare
L’OCT documenta in entrambi gli occhi una conservazione relativa del profilo foveale centrale con interessamento parafoveale della retina esterna, caratterizzato da alterazione/perdita della zona ellissoide (EZ), assottigliamento dei fotorecettori e sofferenza del complesso EPR, associati ad ipertrasmissione coroideale nelle aree atrofiche. Non si rilevano fluido intraretinico o sottoretinico, né segni di attività essudativa. I valori centrali mostrati risultano sostanzialmente conservati, coerenti con il risparmio foveale relativo: spessore centrale ETDRS 269 µm in OD e 271 µm in OS, con fovea minima 231 µm in OD e 239 µm in OS.
