Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che può essere nel corso degli anni fortemente invalidante. Colpisce una persona su 500, in modo più o meno grave, con un’incidenza maggiore tra giovani, adolescenti e bambini.
Se non diagnosticata tempestivamente o non trattata in modo corretto, può portare al trapianto di cornea. È una patologia altamente invalidante in quanto colpisce pazienti con alta prospettiva di vita e che vedono bene.
Le moderne strategie diagnostico-terapeutiche messe a punto in Italia consentono di diagnosticare la malattia precocemente e di bloccarne l’evoluzione e i conseguenti danni futuri a carico della vista, ma anche della qualità della vita del soggetto.
Si apprezza la deformazione della cornea colpita da cheratocono:
Dr. Alberto Bellone quali sono i sintomi di questa malattia?
I sintomi del cheratocono possono essere diversi: in genere si manifesta con una graduale perdita della vista, astigmatismo e miopia, aloni notturni e sfregamento agli occhi. La causa della malattia non è ancora chiara, ma pare vi sia una predisposizione genetica (rilevata nel 10-15% dei casi). All’interno del medesimo nucleo familiare questa patologia colpisce a “macchia di leopardo” i vari membri, è di solito bilaterale (85%) e la severità può variare da persona a persona.
Dr. Bellone, perché questa malattia va diagnosticata precocemente?
Il cheratocono colpisce con più frequenza i soggetti giovani, gli adolescenti o i bambini. Colpendo persone in giovane età e quindi con una lunga prospettiva di vita l’impatto sociale di questa malattia è notevole.
Il cheratocono riduce notevolmente la qualità della vita e ha un effetto psicologico pessimo sul paziente. Se le dicessi che lei è affetta da una malattia dalla quale non può guarire, ma che può solo peggiorare con gli anni, come si sentirebbe?
Dobbiamo anche intenderci sul termine “invalidante”: credo che per un paziente giovane iniziare una lunga serie di visite, di occhiali, di lenti a contatto che poi non sono una vera terapia, un peregrinare da vari specialisti che può durare anni fino al trapianto di cornea, sia invalidante perché condiziona la qualità della vita per molti, troppi anni.
E quindi cosa possiamo fare concretamente?
Per prima cosa concentrarci su una diagnosi precoce. Poter diagnosticare un inizio di cheratocono in un occhio di un paziente giovanissimo, magari di 12 anni, ci dà un notevole vantaggio sulla malattia e possiamo evitare che certi danni si instaurino, piuttosto che accontentarci di non farli progredire dopo che sono avvenuti.
Fare diagnosi di cheratocono è difficile? E nei soggetti giovani è più difficile?
Il vantaggio è che la diagnosi può essere fatta in un comune ambulatorio oculistico dotato di un topografo corneale. La cosa più importante è che l’oculista sia addestrato a interpretare correttamente le immagini, soprattutto quando la malattia da i primissimi segni di sé.
Come per tutte le diagnosi precoci una strumentazione efficiente ed un operatore preparato posso fare una grande differenza.
Ecco perché è essenziale che i pazienti accedano a centri specializzati nella diagnosi e cura del cheratocono per non incorrere a false interpretazioni diagnostiche e a errati consigli terapeutici.
Quando ci viene diagnosticato il cheratocono qual è la terapia migliore?
Non parlerei di terapia migliore, ma di un insieme di terapie che utilizzate opportunamente possono darci il risultato migliore possibile per il quadro di quel paziente specifico. Dobbiamo usare bene le armi che abbiamo a disposizione.
Il cross linking corneale trans epiteliale mediante iontoforesi è sicuramente una delle armi migliori che abbiamo a disposizione per bloccare il cheratocono.
Il cross linking è una terapia dolorosa?
No, si tratta di una terapia indolore e i tempi del trattamento sono stati notevolmente accorciati grazie al perfezionamento di un metodo di successo già ampiamente in uso. Si tratta di far assorbire del farmaco, la riboflavina o vitamina B2, all’interno dei tessuti oculari mediante corrente elettrica a basso voltaggio per 5 minuti.
L’utilizzo della corrente elettrica, per la prima volta in un intervento medico, permette di ottenere concentrazioni del farmaco molto elevate all’interno della cornea.
La iontoforesi permette al farmaco di essere assorbito dai tessuti in maniera attiva, cioè seguendo il flusso di corrente che lo trasporta come i vagoni di un treno trasportano la merce. La corrente elettrica lo rende quindi più efficace: l’assorbimento del farmaco diventa molto più rapido ed efficace e i tempi si riducono notevolmente, bastano 5 minuti. Dopo l’assorbimento si passa alla fase di irraggiamento della cornea con raggi ultravioletti UV per 9 minuti.
La combinazione di riboflavina e raggio ultravioletto (entrambi naturali e reperibili in natura) crea un catena di reazioni all’interno della cornea che portano alla formazione di nuovo collagene corneale che risulta sano e non degenerato come quello della cornea affetta da cheratocono.
Il trattamento cross linking serve a creare una nuova matrice del connettivo corneale che sia più robusta e funzionale di quella della cornea malata.
È un intervento senza controindicazioni, ripetibile, realizzato nell’ambulatorio oculistico. Il risultato che si ottiene è davvero ottimale, tanto che può essere praticata anche sui bambini.
Esistono altre terapie possibili oltre al cross linking e iontoforesi?
Il cross linking è solo una delle carte che il medico oculista ha a disposizione. Ha la funzione di arrestare l’evoluzione della malattia, ma non agisce che in minima parte sul difetto di vista: se un paziente è diventato miope e astigmatico a causa del cheratocono non elimina gli occhiali dopo il cross linking.
Quindi possiamo arrivare ad eliminare gli occhiali in alcuni casi?
Negli ultimi 20 anni si è sviluppata una tecnica chirurgica che consente di far regredire il cheratocono ad uno stadio precedente e quindi di migliorare il difetto di vista fino ad eliminare gli occhiali nei casi più favorevoli.
La tecnica di impianto di anelli intrastromali corneali di Ferrara è ambulatoriale con anestesia di superficie con gocce. Il paziente va a casa subito dopo l’intervento e già il giorno dopo può ricominciare una vita del tutto normale.
L’inserimento degli anelli può essere eseguito con l’ausilio del laser a femtosecondi, che è un laser in grado di tagliare i tessuti trasparenti con una lama di luce guidata da un software che può creare qualsiasi disegno nel tessuto corneale.
Naturalmente l’inserimento di anelli intrastromali corneali deve essere seguito dal trattamento con cross linking. Le due tecniche si potenziano vicendevolmente e danno risultati ottimali quando eseguite da personale altamente specializzato.
L’ultimo nato è il ring da 340° indispensabile per i cheratoconi a capezzolo (nipple), di cui io ho eseguito il primo impianto in Italia. Si tratta di un anello che è quasi completo tranne che per 20° che servono per poterlo inserire nel tunnel corneale eseguito prima col laser a femtosecondi.
Ci sono anche pazienti che hanno forti gradi di miopia o astigmatismo. Per loro non ci sono possibilità allo stato attuale?
E’ stata messa a punto una tecnica molto interessante riservata proprio a quei cheratoconi che si accompagnano a elevata miopia e astigmatismo e sono stabili da molto tempo. In questi casi si impiantano le lenti fachiche ICL che sono delle speciali lenti a contatto intraoculari che non devono essere rimosse e possono svolgere efficacemente la loro attività per tutta la vita.
Vi spiego cosa sono crosslinking e anelli intrastromali
Ectasie Corneali
Comprendono una serie di quadri clinici caratterizzati dallo sfiancamento della cornea con diminuzione della qualità della vista come miopia, astigmatismo e aberrazioni.
Possono essere secondarie a traumatismi, a degenerazioni oppure indotte da un trattamento chirurgico e prendono il nome di ectasie iatrogene. Come accade col cheratocono il trattamento chirurgico ha lo scopo di ripristinare l’architettura fisiologica di una cornea normale.
Informazioni aggiuntive sul cheratocono
Qui è possibile trovare altre utili informazioni sul cheratocono:
