La sindrome di Adie, conosciuta anche come sindrome di Holmes-Adie, è un disturbo neurologico raro ma clinicamente importante. Sebbene sia una condizione benigna, i suoi sintomi possono destare preoccupazione, rendendo fondamentale una diagnosi corretta per escludere patologie più gravi.
Questo articolo offre una panoramica completa sulla sindrome, spiegando le cause, i sintomi, il processo diagnostico e le opzioni di trattamento, con un focus particolare sul ruolo dell’oculista.
Le Caratteristiche Principali della Sindrome di Adie
La sindrome si manifesta tipicamente con una triade di segni clinici:
1. Una pupilla dilatata (tonica): Una delle due pupille appare più grande del normale e reagisce lentamente o per nulla alla luce.
2. Dissociazione luce-vicino: La pupilla interessata si restringe molto lentamente quando si mette a fuoco un oggetto vicino, a differenza della sua scarsa reazione alla luce.
3. Riflessi tendinei deboli o assenti (areflessia): Spesso, i riflessi, in particolare quello del tendine d’Achille, sono ridotti.
La sindrome colpisce prevalentemente giovani donne (con un rapporto di 2,6 a 1 rispetto agli uomini) e l’età media di insorgenza è di circa 32 anni. Nella maggior parte dei casi (80%), la condizione si presenta in un solo occhio, ma esiste un rischio del 4% annuo che diventi bilaterale.
Cosa Causa la Sindrome di Adie?
La sindrome è causata da un danno al ganglio ciliare, una piccola struttura nervosa nell’orbita che controlla la contrazione della pupilla e la messa a fuoco.
Quando le fibre nervose parasimpatiche che innervano la pupilla vengono danneggiate, si verifica un processo di rigenerazione anomala (“aberrante”). Le fibre nervose destinate al muscolo della messa a fuoco (muscolo ciliare), che sono molto più numerose, vanno a reinnervare erroneamente il muscolo della pupilla (sfintere pupillare).
Questo fenomeno spiega perché la pupilla si restringe durante la messa a fuoco da vicino ma non in risposta alla luce.
Le cause del danno possono essere:
• Idiomatiche (le più comuni): senza una ragione apparente.
• Infezioni virali o batteriche: come Varicella-Zoster, Sifilide o SARS-CoV-2.
• Traumi o interventi chirurgici all’orbita.
• Malattie autoimmuni: come la sindrome di Sjögren o la sarcoidosi.
• Sindromi paraneoplastiche (rare).
La Diagnosi: Il Ruolo Centrale dell’Oculista
La diagnosi della sindrome di Adie è principalmente clinica e l’oculista è spesso il primo medico a identificarla.
L’esame oculistico si concentra su:
• Ispezione delle pupille: Si nota un’asimmetria (anisocoria) tra le due pupille, specialmente in condizioni di forte luce. Con il passare degli anni, la pupilla di Adie può diventare più piccola del normale (“little old Adie’s pupil”).
• Valutazione dei riflessi: Si osserva una risposta assente o molto debole alla luce, ma una contrazione lenta e prolungata quando il paziente guarda un oggetto vicino.
• Esame alla lampada a fessura: Permette di notare segni specifici come movimenti
“vermiformi” del bordo della pupilla, dovuti alla contrazione irregolare del muscolo.
Il Test Farmacologico (Gold Standard)
Per confermare la diagnosi, si esegue un test con pilocarpina a bassa concentrazione (0,125%). Questo collirio a base di un agente colinergico non ha effetto su una pupilla sana, ma causa una notevole contrazione nella pupilla di Adie a causa di un fenomeno chiamato “ipersensibilità da denervazione”.
Diagnosi Differenziale: Escludere Altre Condizioni
È fondamentale escludere altre cause di pupilla dilatata, alcune delle quali possono essere pericolose:
• Paralisi del IlI nervo cranico: Spesso accompagnata da palpebra cadente (ptosi) o visione doppia (oftalmoplegia), richiede un neuroimaging urgente.
• Pupilla di Argyll Robertson: Tipicamente associata alla neurosifilide, è bilaterale e miotica.
• Midriasi farmacologica: Causata dall’esposizione a farmaci o sostanze che dilatano la pupilla.
• Traumi o tumori orbitali: Richiedono un’anamnesi accurata e, se necessario, esami di imaging.
Gestione e Trattamento: Un Approccio Pratico
Una volta confermata la diagnosi, la gestione si concentra sulla rassicurazione del paziente e sul trattamento dei sintomi.
1. Rassicurazione: Il primo passo è spiegare la natura benigna della condizione. Molti pazienti temono un tumore cerebrale o un’altra grave malattia, quindi è essenziale chiarire che la sindrome di Adie non mette a rischio né la vista né la vita.
2. Gestione dei Sintomi:
• Fotofobia: La dilatazione pupillare può causare fastidio alla luce. L’uso di occhiali da sole o lenti fotocromatiche è spesso sufficiente.
• Difficoltà nella lettura: La difficoltà di messa a fuoco da vicino (paresi accomodativa) può essere corretta con semplici occhiali da lettura. In alcuni casi, si possono usare gocce di pilocarpina a bassa concentrazione per restringere la pupilla e migliorare la profondità di campo.
3. Follow-up: Si consigliano controlli periodici, ad esempio annuali, per monitorare l’evoluzione della condizione.
La Collaborazione con il Neurologo
Dopo la diagnosi oftalmologica, è fondamentale una consulenza neurologica per completare l’inquadramento. Il neurologo si occuperà di:
• Valutare i riflessi tendinei profondi per confermare la diagnosi di sindrome di Holmes-Adie completa.
• Indagare su altri segni di disfunzione del sistema nervoso autonomo, come l’ipotensione ortostatica (calo della pressione quando ci si alza in piedi).
• Prescrivere esami di laboratorio e strumentali per escludere cause secondarie, come test per la sifilide, malattie autoimmuni o, in casi selezionati con altri segni neurologici, una risonanza magnetica cerebrale.
La sindrome di Adie è una condizione neurologica benigna la cui diagnosi richiede competenza e un approccio multidisciplinare. L’oculista gioca un ruolo chiave nel riconoscere i segni, rassicurare il paziente e avviare un percorso diagnostico corretto in collaborazione con il neurologo. Una diagnosi accurata permette di gestire al meglio i sintomi e fornire al paziente il giusto inquadramento prognostico.
