Questo paziente è giunto alla nostra osservazione 4 anni fa per una Distrofia vitelliforme maculare o malattia di Best. (Vedi più sotto per la descrizione di questa patologia).
All’inizio è visibile in occhio destro la macchia gialla stratificata in retinografia, nella OCT la macchia risulta iperdensa nella parte inferiore e ipodensa nella superiore.
Alla fluorangiografia risulta ipofluorescente la parte giallastra perché maschera la retina sottostante, mentre è iperfluorescente nella parte superiore per un accumulo del colorante.
Si assiste poi nell’occhio destro ad un riassorbimento del materiale giallastro e al suo posto si atrofizza la retina, come risulta ben evidente all’OCT.
Nell’occhio sinistro, che all’inizio appare quasi normale con poco accumulo di materiale sottoretinico, si assiste negli anni ad un progressivo accumulo di materiale.
La Distrofia Vitelliforme Maculare di Best: Una Sfida alla Visione Centrale
La Distrofia Vitelliforme Maculare di Best (BVMD), conosciuta anche come malattia di Best, rappresenta una delle più affascinanti e complesse sfide dell’oculistica contemporanea. Questa condizione genetica, che colpisce la vista centrale, porta con sé una serie di sintomi e complicazioni che richiedono un’attenzione costante e una gestione mirata.
Una Malattia Rara con Impatto Profondo
La BVMD, sebbene rara, è una malattia che può influenzare significativamente la qualità della vita dei pazienti. La sua prevalenza è stimata tra 1/5.000 e 1/67.0000, con una leggera predisposizione verso il sesso maschile. I sintomi esordiscono generalmente durante l’infanzia o l’adolescenza, con una visione normale alla nascita che, nel corso del tempo, subisce un progressivo deterioramento.
Una Progressione complicata
La BVMD passa attraverso diversi stadi, ognuno dei quali porta con sé sintomi e caratteristiche peculiari. Dalla fase asintomatica iniziale, si passa alla formazione della caratteristica lesione “a tuorlo d’uovo” nella macula, seguita dalla comparsa di una sostanza vitellina che può portare alla formazione di cicatrici e al conseguente decadimento dell’acuità visiva centrale. La malattia può essere complicata dalla comparsa di una membrana neovascolare coroideale, che può peggiorare ulteriormente la prognosi visiva.
Ha una origine genetica
La BVMD è caratterizzata da mutazioni nel gene BEST1, localizzato sul cromosoma 11q12, che porta alla produzione anomala di una proteina chiamata bestrofina-1. Questa anomalia comporta un accumulo di lipofuscina, una sostanza che danneggia l’epitelio pigmentato retinico e contribuisce alla disfunzione della visione centrale.
Fondamentale una diagnosi completa e precisa
La diagnosi della BVMD richiede una valutazione clinica accurata, che può includere l’anamnesi familiare, l’esame del fondo dell’occhio e l’utilizzo di tecniche diagnostiche avanzate come la floroangiografia e la OCT. La conferma della diagnosi avviene attraverso lo screening genetico.
Trattamento
Il trattamento della BVMD si basa principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Gli interventi terapeutici possono includere l’utilizzo di ausili per ipovedenti, l’evitare il fumo per ridurre il rischio di complicazioni vascolari e l’impiego di terapie come la fotodinamica o gli agenti anti-VEGF per il trattamento della membrana neovascolare coroideale.
La prognosi è variabile
La prognosi della BVMD è estremamente variabile e dipende da una serie di fattori, inclusa la gravità della condizione e la risposta individuale alla terapia. Mentre alcuni pazienti possono mantenere una buona visione per tutta la vita, altri possono sviluppare complicanze gravi che influenzano significativamente la loro capacità visiva.
In conclusione, la Distrofia Vitelliforme Maculare di Best rappresenta una sfida clinica e scientifica complessa, che richiede un approccio multidisciplinare e una gestione personalizzata per garantire il miglior risultato possibile per i pazienti affetti.
Dettaglio delle immagini del paziente seguito da 4 anni:
2020
2022
2024
