Novità dalla ricerca sul retinoblastoma pediatrico. L’Ophthalmology Times Europe si è occupato dello studio della dottoressa Carol Shields sul retinoblastoma unilaterale pediatrico. Questo tumore è determinato da una mutazione a carico di un gene, RB1, che controlla lo sviluppo oculare e che, se talvolta è ereditata da uno dei genitori, altre volte si presenta a livello embrionale. Nel primo caso, gli individui colpiti in età pediatrica potrebbero, a loro volta, trasmettere la patologia ai figli.
Più in particolare, si è riscontrato che nella maggior parte dei casi, il retinoblastoma è ereditario per tutti i bambini che lo sviluppano in entrambi gli occhi, e nel 15% dei casi è trasmissibile ai figli se in età pediatrica uno dei genitori ne è stato colpito a un occhio soltanto.
Il paziente con retinoblastoma può presentare una pupilla bianca, essere strabico o manifestare, comunque, problemi visivi. La malattia colpisce per il 2% la popolazione in età pediatrica e si sviluppa nei primi 2 anni di vita. Questo tumore si diffonde nel retro dell’occhio anche se, a volte, metastatizza attraverso il nervo ottico a livello cerebrale e i sintomi della sua diffusione consistono in inappetenza, vomito, cefalee acute.
È necessario, in caso di sospetto retinoblastoma, eseguire esami specifici, dall’ecografia alla Tac fino alla Rmi (risonanza magnetica). Qualora il tumore si espanda alle ossa o al midollo osseo, si deve eseguire una scintigrafia. Il medico deputato a diagnosticare questi casi di tumore nei bambini è il genetista, in quanto la mutazione genetica che ne è causa va valutata attraverso esami genetici.
In questo senso è importante informare i genitori sull’eventuale rischio per altri familiari, fratelli e sorelle, del paziente affetto da retinoblastoma unilaterale o bilaterale. E’ necessario, poi, eseguire diagnosi precoci, poiché in mancanza di trattamenti specifici, un bambino affetto da retinoblastoma può morire entro 2 anni. Tuttavia, la sopravvivenza per il retinoblastoma non diffuso, se ci si sottopone a trattamenti mirati che in alcuni casi arrivano anche all’asportazione dell’occhio, è del 90%.
Come è intuibile, la diagnosi è pesante sia per l’età dei bambini sia per la questione della familiarità che, a livello emotivo, implica scelte complesse riguardo all’ipotesi di avere figli naturali.
Ma la genetica e l’oftalmologia compiono passi importanti ogni giorno, per cui si auspica di poter presto intervenire prima che la malattia si manifesti.
I trattamenti che assicurano la sopravvivenza sono tutt’oggi validi, ma migliorabili. E comunque non disponibili egualmente in tutti i Paesi del mondo. Del resto la risoluzione dei problemi oftalmici è in costante evoluzione: ad esempio, la professoressa Sheri Rowen ha prospettato terapie innovative che riguardano l’occhio secco.
I progressi in questa branca della genetica e dell’oftalmologia, attraverso l’impegno degli scienziati coinvolti, porterà in tempi più o meno lunghi alla sconfitta di patologie che, soprattutto in età pediatrica, causano sofferenze e incidono fortemente sulla qualità di vita.
*Antonio Giordano, fondatore e direttore dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple University di Filadelfia e professore di Anatomia ed Istologia Patologica all’Università di Siena (www.drantoniogiordano.com; www.shro.org).
Fonte: fortuneita.com
