La malattia di Stargardt è una distrofia maculare ereditaria che porta a una progressiva perdita della visione centrale, tipicamente manifestandosi durante l’infanzia o l’adolescenza. È causata da mutazioni nel gene ABCA4 e si trasmette con modalità autosomica recessiva.
Ereditarietà e probabilità di manifestazione nei fratelli gemelli eterozigoti
Essendo una condizione autosomica recessiva, un individuo deve ereditare due copie mutate del gene ABCA4 (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Pertanto, se entrambi i genitori sono portatori sani (eterozigoti), ogni figlio ha:
• 25% di probabilità di essere affetto (omozigote per la mutazione).
• 50% di probabilità di essere portatore sano (eterozigote).
• 25% di probabilità di non ereditare alcuna mutazione.
La probabilità che due fratelli siano entrambi affetti dalla malattia di Stargardt è calcolata moltiplicando le probabilità individuali: 25% (0,25) per ciascuno, risultando in una probabilità combinata del 6,25% (0,25 x 0,25 = 0,0625).
Differenze retiniche nei gemelli monozigoti
I gemelli monozigoti derivano dalla divisione di un singolo zigote, condividendo quindi lo stesso patrimonio genetico. Tuttavia, nonostante l’identità genetica, le impronte digitali e le caratteristiche retiniche presentano variazioni individuali. Studi hanno dimostrato che, sebbene le impronte digitali dei gemelli monozigoti siano simili, non sono identiche, a causa di influenze ambientali durante lo sviluppo fetale . Analogamente, le immagini retiniche possono mostrare differenze tra gemelli monozigoti, riflettendo l’unicità di ogni individuo. Nel nostro caso specifico: le immagini retiniche sono nettamente diverse nei due fratelli e anche l’aspetto somatico evidenzia molte differenze.
Alterazioni vascolari nella malattia di Stargardt
La malattia di Stargardt è associata a cambiamenti vascolari nella retina e nella coroide. Studi utilizzando l’angiografia OCT hanno evidenziato un aumento della zona avascolare foveale (FAZ) e una riduzione della perfusione maculare in diversi stadi della malattia . Queste alterazioni vascolari progrediscono con l’avanzare della malattia, contribuendo alla diminuzione della visione centrale caratteristica della condizione.
In conclusione, la malattia di Stargardt presenta una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali, influenzando la manifestazione clinica anche tra individui geneticamente identici. La comprensione approfondita di queste dinamiche è essenziale per una diagnosi accurata e lo sviluppo di strategie terapeutiche efficaci.
Fratello 1 retinografia OD OS
Fratello 1 OCT OD OS
Fratello 1 ANGIO OCT OD OS
Fratello 2 retinografia OD OS
Fratello 2 OCT OD OS
Fratello 2 ANGIO OCT OD OS
Un altro caso, in una donna adulta: malattia di Stargardt a esordio tardivo.
