La retinoschisi è una patologia oculare caratterizzata dalla divisione anomala degli strati neurosensoriali della retina. Il termine “schisi” deriva dal greco e significa “divisione” o “fessura”. Questa condizione può compromettere la trasmissione dei segnali visivi al cervello, causando una potenziale perdita della vista. Esistono due forme principali di retinoschisi: una forma acquisita, più comune e legata all’invecchiamento, e una forma congenita ereditaria, nota come retinoschisi giovanile X-linked [1, 2].
Caratteristiche Cliniche
Le manifestazioni cliniche della retinoschisi variano a seconda della forma e della localizzazione della divisione retinica.
Tipi di Retinoschisi
Sintomi
I sintomi possono essere assenti o variare in gravità:
• Retinoschisi Acquisita: Spesso asintomatica, ma può causare una perdita della visione periferica [1].
• Retinoschisi Giovanile X-linked: Può manifestarsi con strabismo, nistagmo (movimenti oculari involontari), ipermetropia e perdita della visione centrale o
periferica [1, 2].
• Forme Severe: In caso di complicanze come il distacco di retina, possono comparire miodesopsie (corpi mobili), fotopsie (lampi di luce) e immagini
distorte [1].
Cause
• Retinoschisi Acquisita: La causa esatta è sconosciuta, ma il rischio aumenta con l’età, specialmente dopo i 40 anni [1].
• Retinoschisi Giovanile X-linked: È causata da una mutazione nel gene RS1, localizzato sul braccio corto del cromosoma X (Xp22.2-p22.1). Questo gene codifica per la proteina retinoschisina, fondamentale per l’adesione cellulare nella retina [2, 4].
Epidemiologia
I dati epidemiologici differiscono notevolmente tra le due forme principali di retinoschisi.
Retinoschisi Acquisita (Senile)
Uno studio di coorte a lungo termine condotto a Copenhagen (The Copenhagen City Eye Study) ha fornito dati significativi sulla prevalenza e il decorso naturale della retinoschisi senile in una popolazione anziana [3]:
The Copenhagen City Eye Study Lo studio ha rilevato una prevalenza standardizzata per età del 3.9% in individui tra i 60 e gli 80 anni. La condizione è risultata essere principalmente bilaterale (57.1% al follow-up), asintomatica e non progressiva nella maggior parte dei casi (73.7%). Tuttavia, l’estrazione della cataratta è stata identificata come un possibile fattore di rischio per il distacco di retina progressivo [3].
Retinoschisi Giovanile X-linked (XLRS)
La XLRS è una malattia rara con una prevalenza stimata che varia a seconda della popolazione studiata:
• La prevalenza è stimata tra 1 su 5.000 e 1 su 25.000 maschi [1, 4].
• Uno studio multicentrico su 340 pazienti ha confermato l’ampio spettro di mutazioni nel gene RS1 e ha osservato che la compromissione visiva grave e la cecità si manifestano prevalentemente in pazienti di età superiore ai 40 anni, con una prevalenza predetta a 60 anni rispettivamente del 35% e del 25% [4].
Bibliografia
1. Cleveland Clinic. (2022). Retinoschisis: What It Is, Causes & Symptoms.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24310-retinoschisis
2. NORD (National Organization for Rare Disorders). (2008). Retinoschisis.
https://rarediseases.org/rare-diseases/retinoschisis/
3. Buch, H., Vinding, T., & Nielsen, N. V. (2007). Prevalence and long-term natural course of retinoschisis among elderly individuals: the Copenhagen City Eye Study. Ophthalmology, 114(4), 751-755.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17197027/
4. Hahn, L. C., van Schooneveld, M. J., Wesseling, N. L., et al. (2022). X-Linked
Retinoschisis: Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients.
Ophthalmology, 129(2), 191-202.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0161642021007405
